Tavuk karası hastalığı geni keşfedildi
 
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hastadan yola çıkarak, körlüğe sebep olan yeni bir gen buldu.
Araştırmacılar, 'retinitis pigmentosa' halk arasında bilinen adıyla "tavuk karası-gece körlüğü'' hastalığına sebep olan geni keşfetti.

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için umut ışığı doğduğunu söyledi. Bir çiftin kendilerine müracaat ettiğini dile getiren Özgül, "Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta anne olmak istiyordu, ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon tespit ettik.'' dedi.

zaman